5 ENFERMEDADES RARAS


 1º PROGERIA: 
Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida
. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos.

• Baja estatura
• Calvicie prematura
• Envejecimiento de la piel
• Canas en la infancia

2º Hipoventilación alveolar primaria:

Es un raro trastorno de causa desconocida en el cual una persona no toma suficientes respiraciones por minuto, pero los pulmones y las vías respiratorias son normales.

Normalmente, cuando los niveles de oxígeno en la sangre están bajos o los del dióxido de carbono están altos, hay una señal del cerebro para respirar de manera más profunda o más rápida. En las personas con hipoventilación alveolar primaria, este cambio en la respiración no sucede.

 La causa de la hipoventilación alveolar primaria se desconoce. Algunos pacientes tienen un defecto genético específico. La enfermedad afecta principalmente a hombres de 20 a 50 años de edad, aunque también se puede presentar en niño causada por la falta de oxígeno

-Coloración de piel azul

-Somnolencia

-Fatiga

-Dolor de cabeza matutino

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3º ENFERMEDAD DE CANAVAN :

La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa delcerebro o deficiencia de aspartoacilasa.

 Es un trastorno hereditario del metabolismo delácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.

·         Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan

·         Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello

·         Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas

·         Dificultades en la alimentación

4º SÍNDROME DE COTARD:

Es el síndrome del cadáver viviente, es una enfermedad rara que tiene que ver con la hipocondría de las personas

El afectado cree que está muerto ya que piensa que sus órganos internos están parados en algunos casos el

paciente se cree incapaz de morir.El Síndrome es causado por el deseo sostenido de suicidio y depresión persistente. Las personas con este diagnóstico se quejan de que lo perdieron todo, incluida sus propiedades materiales y una parte o todo el cuerpo. Ellos creen que están muertos y no es sólo su cuerpo. El Malentendido progresa a tal punto que el paciente puede decir, y siente como su cuerpo se ha descompuesto. Según se dice, sienten el olor de su propia carne podrida y sienten los gusanos devorándolos por dentro

5ºDISTROFIA CORNEAL DE SCHNYDER:

La distrofia corneal de Schnyder, también llamada distrofia , es una rara enfermedad hereditaria que afecta a la cornea  y se caracteriza porque esta pierda parcialmente su transparencia debido a depósitos de cristales de colesterol Estos depósitos ocurren en la parte central de la córnea y provocan perdida de visión que en los casos más graves obliga a realizar como tratamiento un trasplante de cornea.