FUENTES:
Pagina oficial de FEDER
Pagina oficial de Dgenes
Pagina oficial Eurodis
Documental: El laberinto de las enfermedades raras
Creditos:
Trabajo realizado por Jesús Cazorla Muñoz
Para la asignatura de CmC
Y las distintas Federaciones de enfermedades raras
Enfermedades poco frecuentes
Un blog que te acercara mas a este mundo
domingo, 24 de febrero de 2013
IDEAS CLAVE:
Con este blog se intenta mostrar la realidad que hay con esto de las enfermedades poco frecuentes, ya que aunque sean una minoría le puede pasar a cualquiera e incluso a alguien cercano a ti. He querido acercar algunas de las enfermedades mas frecuente dentro de las poco frecuentes y como afectan al organismo tanto fisicamente como psicologicamente y como afectan a sus familias y gentes de su alrededor. He pretendido nombrar a las personas con un buen nombre como los altavoces que e dicho porque para mi la labor que hacen tan humanitaria es muy buena y son un buen ejemplo a seguir.
Con este blog se intenta mostrar la realidad que hay con esto de las enfermedades poco frecuentes, ya que aunque sean una minoría le puede pasar a cualquiera e incluso a alguien cercano a ti. He querido acercar algunas de las enfermedades mas frecuente dentro de las poco frecuentes y como afectan al organismo tanto fisicamente como psicologicamente y como afectan a sus familias y gentes de su alrededor. He pretendido nombrar a las personas con un buen nombre como los altavoces que e dicho porque para mi la labor que hacen tan humanitaria es muy buena y son un buen ejemplo a seguir.
¿Que son los altavoces?
Los altavoces son personas del mundo de la fama y de la televisión ya pueden ser actores, directores, deportistas y músicos. Personas que muestran su imagen y se involucran sin ningún tipo de animo de lucro en ayudar a las familias y a las personas afectadas por esta situación, gracias a su imagen hacen que la gente que desconoce este mundo arrime el hombre hacia esas personas que necesitan ayuda de donde sea.
Algunos altavoces pueden ser:
Juan y medio:
Anne igartiburu:
Andres iniesta:
Jorge cadaval:
Vicente del bosque:
Los altavoces son personas del mundo de la fama y de la televisión ya pueden ser actores, directores, deportistas y músicos. Personas que muestran su imagen y se involucran sin ningún tipo de animo de lucro en ayudar a las familias y a las personas afectadas por esta situación, gracias a su imagen hacen que la gente que desconoce este mundo arrime el hombre hacia esas personas que necesitan ayuda de donde sea.
Algunos altavoces pueden ser:
Juan y medio:
Anne igartiburu:
Jorge cadaval:
ACROMEGALIA:
La acromegalia es una enfermedad rara crónica en personas, causada por una
secreción excesiva de la hormona
del crecimiento, la cual es producida en la glándula
pituitaria . Generalmente el aumento de hormona
del crecimiento se relaciona con el desarrollo de un tumor benigno. Se calcula que en el
mundo existen entre 40 y 50 pacientes con acromegalia por cada millón de
habitantes.
La acromegalia no debe ser
confundida con el gigantismo pues este último padecimiento presenta crecimiento exagerado de los huesos antes de la pubertad. La acromegalia está
relacionada generalmente con la aparición de una neoplasia benigna (tumoración) en la
glándula pituitaria, lo que provoca una producción excesiva de la hormona del
crecimiento, lo que a su vez provoca en el
adulto el crecimiento anormal de las
extremidades y los órganos internos del organismo. Quienes la padecen
generalmente no se percatan a tiempo.ya que algunos signos se confunden con el
proceso de envejecimiento natural del ser humano, lo que puede causar
complicaciones que lleven a la muerte.
5 ENFERMEDADES RARAS
1º PROGERIA:
Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida
. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos.
4º SÍNDROME DE COTARD:
5ºDISTROFIA CORNEAL DE SCHNYDER:
1º PROGERIA:
Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida
. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos.
- Baja estatura
- Calvicie prematura
- Envejecimiento de la piel
- Canas en la infancia
2º Hipoventilación alveolar primaria:
Es un raro
trastorno de causa desconocida en el cual una persona no toma suficientes
respiraciones por minuto, pero los pulmones y las vías respiratorias son
normales.
Normalmente, cuando los niveles de oxígeno en
la sangre están bajos o los del dióxido de carbono están altos, hay una señal
del cerebro para respirar de manera más profunda o más rápida. En las personas
con hipoventilación alveolar primaria, este cambio en la respiración no sucede.
La causa de la hipoventilación alveolar
primaria se desconoce. Algunos pacientes tienen un defecto genético específico. La enfermedad afecta principalmente a hombres
de 20 a 50 años de edad, aunque también se puede presentar en niño causada por la falta de oxígeno
-Coloración de piel azul
-Somnolencia
-Fatiga
-Dolor de cabeza matutino
3º ENFERMEDAD DE CANAVAN :
La enfermedad
de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa delcerebro o deficiencia de aspartoacilasa.
Es un trastorno
hereditario del metabolismo delácido aspártico que se caracteriza por la degeneración
de la materia blanca del cerebro.
·
Antecedentes
familiares de enfermedad de Canavan
·
Disminución
del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
·
Postura
anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
·
Dificultades
en la alimentación
4º SÍNDROME DE COTARD:
Es el síndrome del cadáver viviente, es una enfermedad rara que tiene que ver con la hipocondría de las personas
El afectado cree que está muerto ya que piensa que sus órganos internos están parados en algunos casos el
paciente se cree incapaz de morir.El Síndrome es causado por el deseo sostenido de
suicidio y depresión persistente. Las personas con este diagnóstico se quejan
de que lo perdieron todo, incluida sus propiedades materiales y una parte o
todo el cuerpo. Ellos creen que están muertos y no es sólo su cuerpo. El
Malentendido progresa a tal punto que el paciente puede decir, y siente como su
cuerpo se ha descompuesto. Según se dice, sienten el olor de su propia carne
podrida y sienten los gusanos devorándolos por dentro
5ºDISTROFIA CORNEAL DE SCHNYDER:
La distrofia corneal de Schnyder, también llamada distrofia , es una rara enfermedad hereditaria que afecta a la cornea y se caracteriza porque esta pierda parcialmente su transparencia debido a depósitos de cristales de colesterol Estos depósitos ocurren en la parte central de la córnea y provocan perdida de visión que en los casos más graves obliga a realizar como tratamiento un trasplante de cornea.
sábado, 23 de febrero de 2013
¿Que asociaciones podemos encontrar?
Estas asociaciones están al alcance de cualquier persona que tenga
algún tipo de enfermedad poco frecuente y no sepa a donde acudir
o no tenga suficiente información sobre dicha enfermedad, siendo
asín, estas asociaciones no gubernamentales y sobre todo sin animo
de lucro formada por familias afectadas con este problema dan apoyo,
ayuda, y emprender nuevas acciones a mejor calidad y esperanza de vida de los enfermos y sus familias.
F.E.D.E.R (Federación española de enfermedades raras)
D'GENES (Asociación de Enfermedades Raras de la Región de Murcia)
AMER (Asociación molinense de enfermedades raras)
EURODIS(asociación no gubernamental)
¿Que es en si una enfermedad poco frecuente?
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja
incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad
específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente,
cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un
gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud
(OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la
población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones
de personas con enfermedades poco frecuentes.
Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una
patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
Realizado por F.E.D.E.R.(federación española enfermedades raras)
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